37岁的郭密斯怀胎13周之后领受唐氏归纳征筛查，结果显示“高危险”全外★显子组 测序遗传病检测○。面临医师“穿绒毛进一步诊断”的发起，郭密斯陷入了两难：做吧< str■ong>全○外显子组测序遗传病检测★，绒毛穿刺是侵入性搜检，有流产危险；不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办？郭密斯△一△家计 ▽…议 ★ 了○半天照 旧=★ 小手小脚。通过一个有时的时机从好友那儿外传现正 在有▽一种手法抽母体“一滴血”就可能=检测胎 儿 是否壮健的手法。那么是否真有一种手法通过抽母血就可能晓畅胎儿 的口角？ 为此，郑州群★众病院院 士专○家事业站王慧解说，近年来是有一项新的产前检测工夫，叫“无创产前胎儿DNA检测”，来检测胎儿染色体卓殊。只须○抽取○ …妊★ 妇的静★脉血就○可 ◁…能 了，相对待有创的“羊水穿刺”而言，称之为“无创”的检测技能。 然而需求夸大的是，无创基因产前检测、羊水 ◁△ 穿刺检 测★都 是针○○对=染色 △体=卓 □殊 的检△测，假若是身体外观发育卓殊惹□起的 异常 等题▽目，照旧需求靠孕期B超监测。孕期的各项需要检测▽都很◁ ■首要，彼此之间不行替换，不恐怕通○过一种 检测 就能晓 畅胎儿统统○的○题目。 无创产前胎儿DNA检测可能用于检测胎儿是否有染色体数目卓殊。咱们晓畅，人类有23对染色体，假若 ○△ 众 了○一条○ 或者少○ 了○一条，都市变成身体上的卓殊，这便是染色体的数目卓殊。 然 而 因为该 手 ▽法 需求○数据积蓄，现阶段 运用于临 床检测的是三种染色△体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也便…… ○是 众了○一条21号染色体、18号染色体▽■ 或者13号染色 体，这三○种染色体也是 临床常睹的染■色体疾 病。 21-三★体归纳征（即唐氏归纳征，T21）又称禀赋愚型，是活△ 产…婴儿发病▽率最◁高的□○三 体归纳征。患儿呈现为禀赋智力低下，孕育发育迟笨，并伴有众发异常。紧要者除生 存清贫外还=◁…△给家庭 和社会 变成深重的包袱。 18-三体归纳征（爱德华氏归纳征全外显子组测序遗传病检测，T18）患儿众有禀赋 性▽ 心脏病，外观和众器官紧要异常，5%存活至1岁，1%存活至10岁。 13- 三 体 归 纳征 （帕陶氏 归◁纳○征，T13）是活产婴 儿中最紧要的三体归纳征之一。该染色体卓殊的胎儿95%…◁ 以上会 死于宫内。因为存正 ○在紧要 的神经 编制疾病或杂乱的心脏卓殊，大批○患儿出 生后几天至几周内死灭。k8凯发全外显子组测序遗传病检测。
