无创产前检测（NIPT），也称为产前逛离…DN★△A筛查，通过○检测妊妇的血□液筛查胎儿的染色体非整倍体境况，席卷特殊的13、18、21号染色体拷贝、其他染色体的■得 ★到与失落以及与极少胎儿强壮状○态闭系的 少数突变叶酸基因 检测如何查。可是，关于很众产前遗…传诊断 即日，来自 □□ …美 邦马 ○萨诸塞州总病院（M…★G◁H）、布莱根妇女病院（BWH）无创 d na产前检讨、麻省理工学院和哈佛大学Broad咨询所的咨询职员正在顶级期刊The New England Journal of Medicine上揭晓了题为“Hig h-Resolution an d N on■invasive Fetal Exome Sc reening”的corres…○pondence作 品。咨询职员开垦了一种非侵入 ■性高差 别率产前基因筛查格式，称为无创胎儿测序（non-invasive fetal sequencing，NIFS）。NIF◁S可能从妊妇血液的轮回逛△离DNA（cf D★ NA）中筛查 胎儿全外显子组（图1），检测胎儿DNA序列 的全部基因突变，并分别潜正在的致病性突变与遗传自母 体的恐怕良性突变。咨询职★员通过阐发51名妊妇的血…液样本评估了N IFS格式，外白N IFS或许捕捉遗传自母体的基因突变，以及母体中不存正在的与 产前诊断闭系的 De novo突变。 具体而言，咨询职员共对51例怀胎实行了NIF S发端 =★检测（图1），席卷正在MGH和BWH授与照顾妊妇的全部三个孕期。NIFS 筛查应用母体血液○样本，而不需求▽对 母亲或父亲再实 行独立的基因检测。结果外白，无论检测到的胎儿D NA数目…若○何，NIFS对检测胎儿基因组而不是母体基因组中的单碱基DNA改观、Indel都极端敏锐。 咨询职员招募 了36名妊□ △妇★及其同伙，纳入 尺度枢★纽是N T值（颈部半透后衡量值）起码为5mm，起码有一个正在怀胎早期◁或中期创造的胎儿相当，或两者都有。通过 对从母体血浆中提取的cfD○NA实行超深外显子组测序，判断了 以下胎儿○致病性突◁ 变，咨询职员以为这些◁突变正在怀胎期具有临床闭系性：四种单核苷酸变异（SNV○）、一种Indel、两种常染色体三体性、一种性染色体非整倍体、两个大拷 □贝数◁变○异 和 一种不屈均★倒 位。 咨询职员对照了11名胎 儿和28名母亲中NIFS创造的突变与般配的外○显子组测序数据。结果外白，NIF◁S对检测S○NV高度敏○锐，极端是再造SNV和父系遗传SNV。关于胎儿SNV基因型，NIFS能以相对较高的▽活络度与母 体 基因型分别开来，但假设母体是杂合子，确凿率则正 △ 在 较低=的胎儿分○数时降落。 正在回想性阐发中，NIFS或许确凿地 创造和预测胎儿序列突变，NIFS对原始数据的敏锐性99%，过滤后的活络度90%。其余，NI FS或许对582839个突变实行高 ○活络度◁○◁ 的基 因 分■型，这些突变正△在28名母 亲的外△显子组测序中取得说明（活络度为98。3%），这一结果出色了○ NIF=S○用于率领者…筛查 =的○潜力。 正在14例授与现时尺度基因检…测的怀胎中无创产前dna，咨询职 员评估了NI =FS的有用性（图1）。这些怀 ○ 胎被转诊为尺度照顾诊断法式，并检测到100%的突变，这些突变已○通○过侵入性检□测确定无创d○na产前检讨 ，席卷众发异常△胎儿的CN○V，小颌◁异常胎儿的COL2A1剪接变异体以及与CFTR囊性纤维化闭系的纯合变异体。阐发外白，NI▽FS可能正在核苷酸差别率下对差 别胎龄的 De…◁ n ovo 突变 实行强有力的筛查，有恐怕正在超出15%-20%的胎儿组分中检测出母系遗传和隐性疾病突变叶酸基因检测如何查无创产前dna。 B★WH临床遗传学家Kathr○yn Gray讲授呈现：“这项△咨 △询■的临床旨趣恐怕是深 远 的，极端是 关于超声波猜忌胎儿相当并需求实行侵入性 检讨的怀胎。”！
