k8凯发叶酸利用能力基因检测血液病基因检测鲁迅曾说：“第一个 吃○螃蟹的人=是很令○ 人信服=的。”正在无创产前检测范围，这个“人”无疑即是贝瑞和康。 记忆NI★PT 范★▽ 围 =过 去发■达 的10年，从时间的出世，到迈出贸易化的第一步，再到环 球变成○ 一个▽上 百亿的市集，当中每一步都有贝…瑞和康的身影。这家企业 2007年，贝瑞和康CE O周代星博 士正在Illumina负担亚太区高通量测序部分承担人叶酸 应用本事基因检 测，他的使命原本跟产前检测 并没有众大联系。可是因为周太太是高龄产○妇，周代星 对古代唐筛时间的痛点有着=亲身的融会。 当时的时间只可依托超声看胎儿后颈透后带厚度来◁决断胎儿患唐氏归纳症的或许性。这种时 间的检出率惟有60%-80%，联系度也欠好。独一不妨百分之百确定的，就只可举办羊水穿刺，但这种检测 或许□○ …导致的流产 危害到达□0。5%-1%。 唐氏归纳症的根基原由正=在△21号染色体上，患儿的这对…染色体比 寻常人众了一○■条。此时，周代星初步思索能不行通过基因 测序的方法寻找▽一种无创、且确切率更高的查验手法。 怅然当△时的至公司平台并○不★太撑 持这个思○法，Illumina正正在挑拨3000美元的人类基因组项目；Life Technology正在花重金举办 市集调研之后更看□好肿瘤市集；华大基○因则把精神投到了科研范围。 屡屡碰钉子反▽而让周代星更刚强的以为，这项时间前无前人。于是，他裁夺创业，亲身研发□直接检测染 色体拷贝数的时间。 早正在1997年，香港○中文大学的卢煜明教诲揭晓了闭○于…母体血浆中存正在胚胎DNA的论○文，但继续没有正在临床转化操纵方面得 到明显前进。周代星感触这或许是一条途径，他裁 = 夺★直接去香港找这部分聊聊。 2007年5月，正在 从○旧金山★飞往中★邦的飞机上，周代星提出了最早的NIPT▽数学模子。也许当时他也没有思到，当时写下的粗疏模子，会正在几 年后掀起 ■○ 一场产 前检测的革命。 同年9月，周代星与 卢煜明第一次…会面。当时★□卢煜明的测验室○并★没有二代测 序修设，也没=有这方面的本原操纵筹议。周代星告诉卢煜明，二代测序 的CV值（相△对谬误值）仅为0。05%。 随后，基于此前写下的数字模子，周代星、卢煜 明就初 ◁步举办 这 方面 的永 ○久协作，对无创 产前■检测时间举办了早期的测验室验■▽证，并将结果揭晓正在2008年 10月的《PNAS》上。 至此，无创产前检测时间出世，卢煜明被业内人士赞叹为“NIPT之父”，周代星则是 把这□项时=间 引△入邦 内□★ 的=第▽一人。 基于这项时间，2010年5月18日，周代星、侯颖、高扬缔造了一家生物公司，即是公共熟知的贝瑞和康。 既然是做产前检测，怎么进入临床呢？贝瑞 ★○和◁△○ 康▽一初 步选 取的是广 撒网= 战 术，生机能尽疾、尽或许众地进入到临床。 但这个经过并不行功，终究 当时邦内从没有听过 云 云的时 间，乃至少少病院可疑这是哄人的。 怎么掀开病院的大门，这是当 时贝瑞和◁○康务必 处分的题目。结尾，周代星○提出先与 邦内最巨子、最前沿的病院举办协作，由此自 上而 ★下地打通病院渠道。 2010年6月，贝瑞和康与湘雅病院 睁开了这方面○的临床=前瞻性○试验。这是邦际上最早最周至的临床试验。随后，与协 和病院的◁二期临床试验也正在2011年△举办。2013年，这两次试验功效揭 晓正在了《P…rena…tal Diagnosis》杂志上，其灵 活度和确切度都亲昵100%。 无创产 检时间□ 的发△达和○饱励，还得感动两个闻名□团队——边旭明 教诲、刘俊涛教诲指挥的北京协和病院■团队，以及夏家辉院士、邬玲 仟教诲所指挥的中南大 学 湘雅病院团 队。这两个团 队是★产前诊断与遗传病诊断的代外。 湘雅病院以为，既然这项 ◁时 间确切切率一经○到达了99。9< strong>血液病基因检测。
