出生缺陷是紧要影响生齿壮健的群众卫生题目，个中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测 ○父 母摈弃危急，是暂时出 ◁生缺陷防控范围的微弱闭头血液病基因检测。 3月28日，记者从复旦大学隶属 ▽■妇产 科病■院■获悉，由黄荷凤院士团队牵头的“十四五”邦度核心研发谋划“众品种型○遗 传疾病的无创 产□○ 前同步式筛查○新 工夫与临○床★商量”项目启动会顺遂召开。该项目…首席科学家…▽■ 黄荷凤院士自2021年指挥科研和医疗团队 扎根复旦大学隶属妇产科病院今后，研发了基□于协一律位基 因△靶向富集○高通量测序的新一代NIP= T 工夫，正在邦际上初次竣工○了对胎儿染色体 非○整倍体、微缺失和 单基因显性○ 遗传病实行同步确实的■三合一无创产前筛查，并据此牵头展开了 一项针对1090例高危急妊=妇 的众■中央前瞻性△临床商量。商量收获于本年1月 正在邦际□顶刊Natu○re Medicine杂志揭 橥。结果标明，新型无创产前 筛 核…对胎儿遗=传变异的检出 率提拔了 60。7%k8凯发，较上 一 代NIPT众 检★ 出约1/3的患病胎儿，筛查效用更高，结果更准凯发一触即发无创优+基因检测血液病基因检测k8凯发，并检出歌舞伎归纳征、卡斯特罗归纳★征□=等=△ 37例单基=因遗传=○病，增添了产 前筛查工○○夫中单□基因病筛查的空缺。基于上 述商量收获取得此次“十四五”邦度核心专项资助，将进 一 步对无○ 创 =产■○前 筛 查■ 工 夫实行迭代和升 ◁□ ○级，拓宽NIPT的疾病谱，填充暂时邦外○里 对◁众品种□型遗传○疾病、繁复怀胎○产前筛查编■制 防控的亏空。也即是说，改日希望一次搜集妊妇○外○周□血竣事对 全 盘常睹高发胎儿遗传病的同步▽■检测，真正竣工妊妇的一切无创▽产前筛查。 近年来，黄荷凤○ 院士指挥团 队
