凯发k8国际k8凯发国际结直肠癌基因检测肺癌基因检测无创产前DNA检测2024年1月22日，黄荷凤院士携浙江大学和复旦大学等 单元的筹议职员正在Nature Medicine期刊宣告了题为 《Prospective prenatal ce ll-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous◁ etiologies》的最新临床筹议结果：采用本团队研○发的新一代无创产前筛查技艺，正在前瞻性众核 心队伍筹 议 中验证了其正在产前同时筛查胎儿染○色体病、微缺失微反复归○纳征…和单 基因病的临床有用性。 该筹议采用立异性的归纳无创■产前筛查技艺—协划一位基因靶向富集测序，通过检▽测妊妇 血浆 中的逛离DNA，周详筛查胎儿分歧类型的□★遗传变异。筹议讲明，这种归纳性无创产前○筛查能够确切识别高危孕■珠中染色体和 单基因…水准的胎儿致病性变 异<▽strong>结直肠癌△基因检测< /strong>，这可以会改革遗传病异质■性病因的产□前危害评估，完成越发精准的产前和围产期…医学解决，填充了 产前筛查正在新发显性单基 因病方面的空缺。 北京大学常务副校长/医学部主任 乔杰 院士，四川省百姓病○院院长杨○ 正★林院士，重庆医科大学▽隶属妇女儿童病院（重○庆市妇小保健院）院长、中华医学会围产分会候任主任委员漆洪波对 该成就举行了点评结直肠癌基因检测。 乔杰院士正在点评中 指出，“黄荷凤院士团队的该项临床筹议最大的立■异之处正在于将单基因病纳入无创产前筛查局限无创产前DNA检测 < /strong=>，这一提高不只明显 普及了胎 儿遗传病的检出率，并且正在○推论至 ▽临床利用后，将为妊妇及医师正在孕珠的决议和解决经过 中供给越发平和、实时、确切的新闻< =stron○g○>无创产前DNA 检测，记号着 正在遗传◁病和出生缺陷防治范围的一个紧要冲破。”。 杨○正林△ 院★□ …○ 士 ○正在点评中指出，“新发突变所致=的 ▽显性单基因病是 如…今产前筛查的衰○弱枢○纽 漆洪■波院长正在点=评△ 中指★出，“这种 三合一的周详筛考究法 明显普及了检出 率，并浮现了高确切性，证实了其正在临床利用方 面■ ■的 伟大潜力。这种手段能倘 使正在临床推论，对美满我邦的产前筛查◁系统和出生 缺陷防控做事具有紧要的本质事理。”？ 无 创产 前筛查（= NI○P□S ）：属于产前筛查技艺的一种。筛查 的方针紧要是△21三○体 归★纳征、18三体归纳征、13三体归纳征 这几 种胎儿常睹 染色 体疾病。正在2013年之后△急迅整合进入产前筛查系统，成为目前最有用、利用最△通俗的产前 筛查 手 ▽段。 目前的无创产前筛查（NIPS）通过明白母体外周血中的胎儿逛离DNA（cfDNA）来检测非整倍体或微缺失/微反复归纳征。因为母体■ 血浆中大 片面cfDNA开头于母亲，高母○体后 台下检测 胎儿特有变异有穷困，很众遗传■性疾病目前还无法检测★ 出。 归…纳性无创产前筛查（c◁fDN A归纳筛查）技艺同○时掩盖了染色体非整倍体、染色 体微缺失和单基因变异 这三种最紧要的人类 遗传变异k8凯发◁国际，扩展了无创■产前筛查的◁检测局限，同时普及了检测确切性，正在产 前筛查 范围 ○△具◁有紧要事理。 团队竖立了一种新的靶向富集手段——COATE-seq （协划一 位基因靶向富集）（图1），完成了对母胎逛离DNA举行众维明白，处理了△○■第一代N IPT的浩繁技艺缺陷，初次完成了同时对胎儿染色体非 整倍体、染色□体微缺失归纳征○和单基△因遗传病举行无创产前检测。 本筹议通过 一项历时近2年的众核心前瞻○性临床筹议肺癌基因检测< /strong>，评估这项新一○△代NIP○S技艺的临床有用性和扩展○的检测效劳。 筹议纳入了正在2021年4月24日至2022年9月10日时期，来自□中邦分歧◁省份的三 家■妇产病院的1191名妊妇（春秋≥20岁，单胎孕珠≥12。
