公司主贸易务为以高通量测序技巧为根基的基因检测任职和基因检测联系的开发、试剂出售。 公司全力于基…因测序技…巧向临床利用的周到◁转化，聚焦生育壮健、遗传病检测、肿瘤检测、科技任职等范畴，通过“产物+任职”的归纳计划为各级病院、第三方医学测验室、科研院 所 =▽ ○等医疗及科研机构供应医=■▽学产○物及 任职。全体产物及任职如下？ 一 级防止范畴首要正在孕前及孕◁早期发展“携心安”带领者筛查基因检测，搜罗153种疾病的扩 展○性带领者 筛…查，以及叶酸代谢才略基因检 测、遗传性耳聋基因检测单项筛○查。应用第三代测序技巧实 行地中海血虚、脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天生性肾上腺皮增生症、血友病等 ◁◁疾病实◁○ 行带领者筛查，同时正在辅助生★殖范畴发展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（ PGT★）。 二级防止范畴首要正在产前阶段发展 针=对染色体非整 倍体筛查…的“贝比安”无创产 前 基因检测▽（NIPT）、针对100种★染色体病及基因○组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检○测（NIPTPlus）及笼盖34个基因联系 66种显性单基因病的“贝比安SGD”无创 单基因病DNA产前检测（NIPT■-■SGD）；针对基因组病相当诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异□检测（CN V-seq）；针对单基因病相当诊断的“贝全安”产前全外 显子□组检测（WES○）。 三级防止范○畴◁首要是对更生△=儿发展“贝新安”更生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液体系疾病，免疫■联◁ 系疾病=及其他 更○生儿、婴小儿高发、可防、可治性遗传病，应用第三代测序技巧、全外显□子组测 序 （WES）△ △和全基因组测序（WGS）实行○周到筛诊。 针▽对儿童及成年阶段的遗传病检测，公司以全外 显子组测序（W ES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（ C NV-seq○ ）为主旨，为临床供应众种检测组合计划。 福筑和瑞基因科技有限★ 公司行为 公司参股公司，是环球肿瘤基因检测行业及▽癌症早筛赛道的代外性企业，正在癌症早筛范畴，和瑞基因依 托自决研发的底层通 用技巧编○制HIFI 公司根基科研任职全力于为★人命科学研■讨供应全 方位、高水准的测序领会任职。目前公司具○有以Il l▽um…inaNovaSeqXPlus、NovaSeq6000、Nex■tSeqCN500、PacBioRevio、Sequ▽el等为 代外的邦际主流基因测序 平台，以及B ioNa no Saphyr/Irys、10xGenomics、Ak○oy a等众 组学 研 讨联系平 台。目前公=司已○创设涵盖筑库测序、动植物基因组Deno▽vo、动植物基因组重测序、人基因组重测序、转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间卵白组、微生 物 组学 等…几十=种科研任 职 细分产物○类型，深耕于肿瘤研讨、遗传病研讨、动植物研讨、微生 物■研讨和单细 胞□研讨等众 个科研=范畴，并基于特有的数据库资源及云筹划平台泛癌种 基因检测，为人命科学研讨供应周到、精准、定心的领会技巧任职。 基因测序需 求利用D★ NA○ 提取试 剂、DNA纯化试剂、筑库试剂 和测◁序试剂■等试剂组。公司NIPT筑库试剂利用了自决研发的EZ-PALO火速筑库设施，不妨简捷、火速实现筑库。 公司以告竣“高通量二代基因测序、三代 …基因测序仪◁硬件 平 ■★ 台全笼盖，同时启发遗传、肿瘤等范畴的联系□ 试剂出售，降低NIPTPlus、CNV-seq、WES等新品转化率”为成长方。凯发一触即发泛癌种基因检测。
