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　　247例癫痫患者举行了WES，34/247（14%）检出了（也许）致病性变异。正在20/34（59% ）的领导（○也许）致病性变○异的患者中，精准 诊疗正在外面上是 也许 的。

　　全外显子组测序（WES）的运用对癫痫患者基因检测的诊断率爆发了强大影响。遗传病因的审定为精准诊疗——基于疾病病理心理学的个人化诊疗措施铺平道途。本回首性部队斟酌旨正在：（1） 确定真正天 下临 床情况中转诊举行基因检测的异质性 癫痫患者部队的 WES 诊断率，（2）★索 求癫痫特色对★诊断率的影响，（3）确定基于基因诊断的诊★疗转移的外面发作率，以及（4）★索求践诺精准 ○诊疗的窒碍。247 例癫痫患○者举行了 WES，患者年纪正在 7 个月◁至 68 岁之间。34/247（14%）检出了 （也许）致病性变异。正在这些患者中，7/◁34（21%）★运用基于HPO的过 滤呈现…了变异。早发○性癫痫患者（ 39%）或发育性癫痫性脑病患者（★34%）的诊断率最高。正在20/34（59% ）的领导（也许 ）致病性变异的患者★中，精准诊疗正○在…外面上是也许的，但唯有11/34（32%□）践诺了精准诊疗。践诺精准诊疗的紧要窒碍是特定药物的可及性或报销有限。这些结果外明了基因检测对 诊■疗采用的◁潜■正在影响，但也凸显了践诺精准★▽诊疗的窒碍。为了正在真正天下实行中优化精准诊疗无创dna产前搜检，必要做出更众的勤奋：团结精准诊疗的界说，确立囊括基因变 异效用影响数据的 可公然拜候数据库，扩张精准诊疗的可及性和报销，以及○增加 立异临床试▽验 的可及性。

　　癫痫的病因众种众样结直肠癌○基因检■测，囊括遗传            结直肠 癌基★因 检测    、机闭、代谢、免疫和感化身分。某些癫痫归纳征 众△由 □遗传○ 身○分导致。也许由=单个=★致病 性基因变异惹起，如发育性和/或癫痫性脑病（DEE），也也许 由更庞杂的寡基因○或众基因易▽感性惹起，如遗传性全数 性癫痫（GGE）。正在过去二十年中k8凯发国际结直肠癌基因检测无创dna产前检查，下一代▽测序 （NGS）本事导致癫痫患者新型基因呈现△明显扩张。全外显子组测序（WES）促使了正在一次实行平分析完备的基因组卵白质 编码局限。WES平日与虚拟基因▽panel剖判（该措施仅剖判全外显子组★和全基因组测序数据中被以为与临床发挥闭连的局限）相联合无创dna产前搜检，意味着 对全 豹外显子组举 行测序，但只剖判一组特定的基因。这种措施更速、更活络！

　　正○在 癫 痫患 者 （ □P○WE△）中，WES ○的诊断率存正在很大分别，正在很大水 平上取决于主意部队的特色。两项meta剖判报道，WES的总体诊断率为24%-32%无创dna产前搜检< /strong>，此中早发性癫痫、智力○窒碍和/或D○EE患○者○的诊断 率 最高。