卵巢癌（OC）是女性常睹的恶性肿瘤之一，发病○率和逝世率均居…女性生殖体系肿瘤前线[1]。轮回肿瘤DNA（ctDNA）是一种有前景的卵巢癌…生物标识物，通过无创的液体活检本领，可以及 时 反应卵巢癌◁ 患者★的微细▽残留病灶（MRD■）状况及术后调养后果[2-4]。2024年美邦临床肿瘤学会（ASCO）年会壁报症结揭晓的一项基于ctDNA教导的MRD正在卵巢癌辅助调养▽○中的价格的临床研商，检测了差别类型OC患者结构 样本突变和血液样本的ctDNA并举办了一律性○ 了解，并进一步商量了血浆ctDNA的突变讯息正在卵巢癌预后预测及术后辅助…调养疗效评估中的潜正在使用△价格（摘要号：5525）[5]。本文○特◁将研 商中 心■梳理如下，以飨读者。 2022。11至2023。12时候 招募 I- IV期卵 巢癌患者。收罗手术切除的肿瘤结构，举办1000倍 深 △ 度的全外显子 组测序（W■ES），以周到检测体细胞变异。策画最众40个位 点的△肿瘤分子○□残留病灶（MRD）的特性化检测pan e□l。针对基于ct△DNA的MRD检测对血浆…样本举□办了100，000倍的超深度测序。 部队中□○搜=罗20例高级别 浆液性癌★ （HG=S◁C ）患者、5例接壤性肿瘤患者、2例透后细胞癌患者、2例黏液性癌患者、2例子宫内膜样癌患者、1例初级别 浆○液性 癌患者和2例 其 他类型 患 ▽者。WES结果显示正在1906个基因中□检测=出2542个变异，搜罗2297个单核苷酸变○异（SNVs）和245个插入/缺失（InDels ），个中错义突变占要紧 突变的84。5%。高频 突 变○基因挨次为△TP53（76。47%）、ZNF285（44。12%）、TTN（29。41%）、TOPAZ1（29。41%）、THADA（23。53%△）▽和○▽○▽ ◁ =UB■■ ▽…□E 4A…（ □20。59%）。差别 亚型△★之间的 ◁突变 ◁谱没有明显区别。扫数部队的基线%，HGSC患者的基线%。血浆和□结构之 间的◁一律性已通过Pe arson（p=2。7e-6）和 Spearman（p=3。7e- 7）合联性了解验证。全部HGSC患者均 正在术后授与了辅助调养（最众8个周期）。HGSC患者中，75% （15/▽20）到达全体 ▽缓■解（CR），20%（4/20）到达部门缓解（P■R）无创优+基因检测，5%（1/20）浮现疾病开展（PD）。MRD监测显示，术后…ctDNA浓度 络 续 降低，60%（9/15）的患者到达M RD阴性无创优+基因检测。正在到达CR的患者中，有4例患者正… 在术后初 度浮现MR■D阴性，并正在长达6个周期…的辅助调养后仍连结阴性。 这项实正=在天下研商 的结果解释，肿瘤讯息MRD可行为卵 巢 癌预后生物 ★标识物，并为进一步切确调养供应术后MRD★状况讯息■和辅助调养的永恒监测。 卵巢…癌是一种难治性恶…性肿瘤无创优+基因检测，早期复发率为20%至△25%，晚期复发率高达70%至80%○[6-8]。卵巢癌的法式调养计划为…原发性肿瘤细胞减灭术（PDS）或间歇性肿瘤细胞减灭术（IDS），随后举办以铂类为根源的 化疗。遵循目今指南，卵巢 癌调养□○战术的 制 订要紧 凭据临床分 期、乳腺癌易感 基因（BRCA）状况或同源重组修复缺陷（HRD）状○ 况[9，10]。然而，为了 擢▽ 升○卵巢 癌■○ 的调养后果，细化临床 危害分层赶早期识别疾病开展成为要紧的需求。然而目前用于卵巢癌检测、预后评估及疾病监■测的要领存正在诸众限 制性。以通常使用的肿 瘤标识物CA-125为 例，其正在早期患者或非HGSC/子宫内膜样癌亚型中的敏 锐性和特异性均不睬思，且正在 疾病监测中常浮现假▽▽阴性，导致部门患者即使CA-125程○度平常■叶酸基因 …检测若何查，也大概存正在湮灭性病灶[11，12]。别的，放射学检★■测法子○■受限○于本钱、辐射映现及检测辞别率，对付=微细病灶 或低代谢状况的肿瘤检测后果不佳[13]。 ctDNA行为一种新兴的生物标识物，目前已有临床证据援救可使用于肺癌、乳腺癌叶酸基因检测若何查、前线腺癌、卵巢癌等晚期实体★肿瘤的跟随=诊。凯发k8国际叶酸基因检测怎么查无创优+基因检测。
