迩来汇集上的一篇作品“华大癌变”惹起很大的风浪，也让无★创胎儿DNA检测 （NIPT）上了众数的头条。 合于■★作品◁中这个事务的自身，我不思众做评论 不过对付人人和媒体对N ■ IPT这一 技巧 ★○的歪曲，感触如故很有须要举 行澄清的。 和○血清学唐氏（21三体）筛查雷同，目前 绝人人半的N IPT筛查的主意疾病是21三体，18三体和13三体，不包含其他的染色体卓殊。 所谓的“二代无创”，或者是“NIPT Plus”是此外一回事，下次◁我会特 意写△作品为 = ■ 行 △家○先容“NIPT Plus”。 以下是■上海▽市第一妇婴保健院○遵照中邦的 法令法则和 邦际上的文○ 献和通行做法拟定的NI PT的顺应人□群，相对□顺应人群和不顺应人群。 □产前筛查提示常染色体非整倍体危机 正在1/270~1/1000之间的妊妇。 □超声涌现 胎儿染色体遗传标志物。（如心室强光点全外显子组测序遗传病检测、肾盂分手、侧脑室轻度增宽、肠反响加强、脉络膜囊肿等）？ □ 就诊○时的= ○▽ 孕周 赶上 20 + 6 …周，错过 血清学筛查最佳时光全外显子组测序遗传病检测，或错过向例产前诊断机遇，但央 浼□▽ 低重21三体归纳 征、18三 体归纳征及13三体归纳征○危机的 妊妇。 □健壮 年青妊妇（年○齿小于 35岁，无不良产史）唐氏筛查危机正在1/270-1/50之间者。 □产★前超声检测涌现胎儿卓殊的妊妇，包含早孕颈○项透后层厚度（NT）大于等于3。5mm，早中孕超声○ 涌现任何胎儿大机合卓 殊，羊水量的卓殊，告急的胎儿宫内发展发育卓殊等。 □三胎及以上怀孕者■（注：双胞胎目前累积数据量有限，需检测者要 ○事先充塞知 情准许，到胎儿医学部商量）。 □胎儿疑有□其他（除 21、18凯发k8国际无创产前dna全外显子组测序遗传病检测肺癌基因检测、13三 体归纳 征以外）染色□体 数目及染色体机合卓殊肺癌△ 基因检 测< /○strong>，或染色体微缺失/▽反复及单=基 因病 的妊妇。 本检测是 通过搜集妊妇外周血（5ml以上），提取逛离DNA，采用新一代★高通量★ ■○测序勾结 生物新△闻□阐述，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的危机率，对付21三体归纳征的检出率◁○达99%以上，12孕周以上均可○○举行检测，最佳检测孕周为12-22 + 6 周 1。该格式不适宜检测：染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微反复等机合性卓殊；怀有众胞胎的妊妇；妊妇 自己工 染 色■■ 体 ★非▽★ 整倍■ 体疾 病患者；妊妇承受过异体输血、移植手术、干细胞调整、免疫调整等。 2。该检测可 正○在 ★○★孕 12周开▽首 ○○举行，鉴于目下医学检测技巧水准的控制◁和妊妇个别分别等区别源由，纵然正在检测职员仍旧实行了劳动职责和操作规程的条件下，仍有○大概 产生假阳性或假阴性。倘使妊妇孕周忖度禁止，或孕■周过小（实质孕周＜12周），大概影响检测结○果的切确性。 3。该检 测仅 针对21三体归纳征、18三体□ 归纳征和△13三体归纳征三种 染色体疾病。 5。因为不成抗拒身分所致样品损耗或产◁ 生额外=源由（如因个别分别血浆中胎儿逛离DNA含量过低），为担保检测结果切确性，受检者须 配合再次抽血取样无创产前△dna<○/s○trong >。检测周 期须从重抽血之日起△拉长数个劳动★日。 6。该检测结果仅供临床参考，不行举动诊断的凭借。对患者的临床诊断应勾结 临床金模范 格式（染色 体…◁核型阐述等）以及…其症状/体征、病史、其他实 习室查验等情 景归纳○研商。 7。我答应供应★的一面材料真正牢靠肺癌基因检测○，准许=正在去掉全数一面新闻◁后，检测数据可供考虑参考并授权病院及检测机构对检测涉及的 血液。 妊妇…方已知道该检测技巧 的优秀。
