一位24岁的母亲正在妊娠时代做了无创DNA筛查显示低危机，但宝宝正在4个月时确 诊了唐氏归○▽纳征。 02无创产前 筛查(NIPT)是一种通过阐 述母亲血液中的微细DNA片断来筛查胎儿染色体非常的测试，凿凿率约为99%。 03然而，NIP○=T 只 =是 一 种○筛查测试，不行准确地判=别 出宝宝是否患○有唐氏归纳征，也许存正在漏检的危机。 04除了NIPT，妊妇还△能够商讨举办超声查○抄、颈部透后带超声和精细剖解○超声等，以筛查唐氏归纳症等处境。 05假★若 对 检测结果有疑虑，应与医师商 榷是否需求进一步的检测 迩来讯息报道一位24岁的母亲正在妊娠时代 做的无创DNA筛查★显示低危机，没有做羊水穿刺 这是一个不幸的音尘凯发k8国际，唐氏归 纳征现正在为■ 人所 熟知，可是医疗界○对它的领会却万分的少 凯发k□8国际，只了然跟着 女性受孕年事=的◁○填充，胎儿众一条格外的 21 号染色体○（也便是罹患唐氏归纳征）的危机也会★填充。 可是原本像问题里的处 境相同，有良众年青女性同样遭受了孩子患有◁唐氏归纳征的处境，目前还没有公◁=认的外面= 能够疏解 这○ 种处境。 无创产前筛查（NIPT）是一种通过阐述母亲血液中的微细DNA片断来筛查胎儿染色体非 常的 测试，这些DNA来自胎盘。它旨正 ■ 在检测胎儿是否有较高的危机患上某些染色体非常，例如★唐氏归纳症（ 21号染色体三体）、爱德华归纳症（18号染色体三体）或帕陶归纳症（13号染色体三体）。 NIPT检测唐氏归纳症的凿 凿率□约为99%，对付一个单纯的血液测试来=说 （1）胎儿-胎盘崭露嵌合地步血液病△基因检测，即胎盘和胎儿的细◁胞带领的基…因纷 歧概，NIPT◁就无法凿凿判别崭露遗传非常的危 机。 （2）取样的时候 过早◁（孕10周之前）、妊妇肥胖、取样设施欠妥等都有也许导致样本 中胎盘逛 离细胞 DNA (cfDNA ) 较少，无法取得凿凿结果。 妊娠时代还需求○…◁做哪■些查抄？NIPT只是孕期查抄器械中的一项，固然它是一个不错的起始，但并非独一挑选。还能 ▽够商○= 讨以 =△下查抄和细心 ★事项！ 公共半妊妇★正在○ 妊娠时代城市做几次超声查抄。个中一个合头查 抄是颈部透后带（NT）超声，常常正在孕11到14周 举办。它通过查抄宝宝颈部皮肤的厚■度…来筛查唐氏归纳症等处境。皮肤较厚也许提示存正在唐氏归纳症或其○他题目。 之后，正在大约20周时举办的精细剖■解超声也能够助 助发明与 唐氏归纳症合★系的体征，例如心脏缺陷或其 他发□ 育非常。 假若NIPT或超声查抄结果令人忧郁，医师 也许会 提议举◁办 更侵入性△的查抄，例如 羊膜穿刺或绒毛膜采□样（CVS）。这些测试能够确诊唐氏归纳症，但有微小的流产危机。 按期的产检对付确保 宝宝强○壮○■发育至○合紧○要。按期查抄能够让医△师实时发明新题目无 创产前DNA检测，亲热合怀宝宝的发展处境。 假若对心脏题目有疑虑，医师★也许○○□会 提 议格 外的测…试，例如胎儿 心脏超=声查抄 假若有染色体非 常的危机或你思要▽更众讯息，能够商讨基因商量。基因商量师能够疏解检测 结果，助助你明白危机，并为接下来的计划供应 提 议。 固然NIPT是一个很健壮的器械
