出生缺陷是紧要影响人丁壮健的大众卫生题目，此中单基△ 因 显性 遗传病以新发突变为主，无法通过 检=测父母解除 危…害，是此刻出生缺陷防控○界限的软弱闭头。今天，由黄荷凤院士团队牵头的=十四五邦★度要 点 研发▽部 署“众品种型遗传疾 病的无创产前 同步式筛▽查新手△艺与临床磋商”项目=○ 启动会正在上海利市召开。黄荷凤院士团队成员、复旦大学隶属妇产科病院遗传中央徐晨明磋商员揭示<■○strong>乳腺癌基 因检测，团队 已正=在环球初次斥地了 新型无创 产前筛查手艺，将单基□因病纳 入了无创产前筛查领域凯发k8国□际，并达成了收效转化。另日将基于复旦大学隶属妇产科病院■◁…和天下=○众 个临床中◁央展开操纵，构修有扩大树□模代价的○ 筛查战 … 术，为盘旋=我 ◁邦出生缺陷率高发不下的窘境供给有用 道途。 黄=荷凤院士行动□项目向导组专家先容了本项目标根本及方针。黄荷○凤院士自2021年指挥科研和医疗团队扎根复旦大学隶属妇产科病院以=还，研发 了★基 于 协平等 位基因靶向富集高通量测序（COATE-seq）的新一代NI○P T手艺，正在邦际上初次○达成了 对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病举行同步 精确的三合一无创产前筛查。并据此牵头展=开了一项针对1090例高危害妊妇的众中央前瞻性临床磋商。磋商收效于本年1月正在邦际顶刊Nature Medicine杂志公告 近年来，黄荷凤院士率领团队，聚焦邦度急需处分的、相闭百姓大=伙壮○… ▽ 健需△求□ ○的=巨大闭◁ 节 中枢题 目，正在○生殖遗传界限获得了系列□▽收 效凯发一触即发肺癌基因检测乳腺癌基因检测全外显子组测序遗传病检测凯发k8国际，这也意味着复旦大学隶属妇产科病院正在推动邦度医学中央装备中又迈出了要紧一步肺癌基因检测。据悉，黄荷凤院士目 前仍兼任复旦大学生△殖与 ○发★育磋商院院长、上海市生殖与发育○要点■测★验室主任（依托复旦大学隶属妇产科病院），另日将 连续○率 领和向导团队努力于手◁▽艺更始、临床转化和操纵扩大，为出生◁缺◁陷 ◁防控 =效★○ 力的提拔供给有用道途，达成发育源性/遗传性疾病的机制冲□破和出生缺陷的源流防控。
