公司所属基因测序行业行动基因检测行业增进速率较疾的细分范畴，是精○ 准=医疗的紧要构成局部。跟着经济的生长、基因◁测○序技艺○秤谌不竭晋升，基因测序临▽床运用的推行和本性化医疗的需求扩充，基因测序行业的商场范围不竭增添，前景宽敞无创产前检测手法 。 目前，基因 财富已 上升为■邦度计谋，《“十四五”生物经济生长筹划》的★ 总体条件★★中■提出“基因检★测技艺 笼罩率连续○进步，生物范畴第三方任职机构数目稳步增进”的生长宗旨，以及“要点盘绕药品、疫苗、优秀诊疗技艺和配备、生物医用原料、精准医疗、 考验检测▽○ 及生物□▽康养■等 偏 ○ ★= 向，晋升原始立异技能，胀吹基因检测、生物遗传等◁优秀■技艺与疾病防范深度○交=融，发展遗传病、出生缺陷、肿瘤、血汗管疾病、代谢疾病等庞大◁ 疾病□ 早 期… 筛查，为个人化调养供▽给精准处置计划和计划赞○成。 告诉期内，邦度卫生强健○委=办公厅轨制公布《 出生缺陷防治技能晋升谋划（2023-2027年）▽》，将要 点疾病 筛查行…动紧要职业。深化唐氏归纳征等染色体 病防治：科学确定产前筛查计划，庄苛遵循技艺类型，供给早、中孕期超声筛查、血清学筛查和■妊妇外周○ 血胎儿 逛离D★NA产前筛查，落实高危害妊妇产前诊断，指挥低危 害妊妇 类型举行孕产○期 保健，下降唐氏归纳征发作率。类型发展致病性拷 贝数变 异等其■他染色体病产前诊断，类型知情见告和遗传商议。深化地□中海血虚=等单○基因○遗传病○防治：针对常睹单基因遗传★病供给本性化筛查，发展精准的遗传学诊断< □strong>无 创产前检测手法、生育危害评估和遗传商议。深化实践地■贫防控大众▽卫生任职项▽目，进步率领■同型地贫基因配偶孕期产前诊断率。地贫基因人群率 领率较高省份遵照发病环境、区域漫衍特性等，钻探拟○定★ 地贫专项防治谋○划，裁减重型地贫发作。加紧地贫患儿诊疗做事，钻探 修即刻贫诊疗互助网 或专科定▽○约。 基因测序已成为紧要的人命科学钻探范畴，通俗运用于临床医学、药物开垦、农业分娩□等范畴 公司主交易务为以高通量测序技艺★为底子的基因检测任职和基因检测相干的修设、试剂发售凯发k8国际无创产前检测方法。 公司极力于基因测○序技艺向临床运用的一共转…化，聚焦生育强健、遗传病检测、肿瘤检测、科技任职等范畴，通过“产物+任职”的归纳计划为各级病院、第三方医学实行室、科研院所等医◁疗及科研机 ■构供给医★学产物及○任 职。完全产物及任职如下？ 一 级防范范畴首要正在孕前及孕早期发 展“携心安”率领者筛查基因检测，征求153种疾病的扩展性率领者筛查，以及叶酸▽代谢技能基因检 测、遗传 性耳 聋基因检测单项筛查。操纵第○三代 =测序技■ 艺…举行地中海血虚、脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天才性 肾★上腺皮◁ 增生 症等疾 病举■行率○领者筛查，同时正在辅助生殖范 畴发展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（■PGT）。 二级防 范范畴首要正在产前阶 段发展针对染色体=非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检○测■ （NIPT ）、针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（N★IPT Plus）及笼罩 34个基因相干 66种显★性单 基因病 的“贝比安SGD”无创单基因…病DNA产前检 测（○NIPT-SGD）；针对基因组病特殊诊断的“科诺安”染色体拷贝数○变异检 测（CNV-se q…）；针对单基因病特殊诊断的“贝全安”产前全外◁○显子组 检 测（■W ES）。 三级防范范○畴首要是 对更生儿发展“贝新安”更生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液体系疾病，免疫○ 相 ▽干疾▽病及其△他更生 儿、婴小儿高发、可治性遗传病，操纵第三代测序技艺、全外显=子 组测序（WES）和全基■因组测序（W○G◁S）举行○一共筛诊。 针对儿童及成年■阶段的遗传△病检。
