总共市集范畴达百亿级其余无创产期基因检测，因涌现众个“假阴性”结果备受质疑。正在近些△年的 敏捷扩张生○ 长后，基因测序行业你争我夺 打得炎热，市集法规和监视机★ 制却远未设置。 2018年7月13日，一篇名为《华大 癌变》的 作品正在互■联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长○臂□缺 失 归纳症”的患儿母亲，质疑以○华大基=由于代外 的无创○产前基因检测失足，未能起到筛查功用，最终导 致产妇生出 ○带有心理缺陷的婴儿，且不予理赔。 通过无创DNA检测，得出低危结果，却最 终身△下了★唐氏儿的案例不 ○ ○止一块。南方周末记者探问发掘，囊括广东、上海、天津、姑苏等众个省市，涉及深圳华大基因、北京安诺优达、姑苏科诺等众家企业。 曾号称“只需妊妇的一=滴血便可测出其胎儿 □有○无出△…生缺陷之虞”的奇特孕检术失灵了么？ 放弃 有流 产危机的羊水穿 刺，挑选置信无创基因检测的★那 一天，现正在成了 丘琳娜等几十位病○儿母亲们末了悔的时间。 2016年，31岁▽的广东韶闭人丘琳娜，怀上了二胎，初期孕检显 示有唐氏归纳征（ 又■称“21-三体归纳征”）高危机。 “进一步确诊只可做羊△水穿刺或 无创基因筛 查。”她告诉南方周末记者。广东韶闭南○雄市○公民 病院的医师告诉她，去上 一级的韶闭市病院○列队做羊水穿刺列 队要一个月，还得再等一个月出结果，到时孩▽子 太大也无法做确定了。于是她便挑选了医师□提倡的，“抽血寄到北京，贵一点但十天就有结果，很牢靠”的无创基因检测。 不少 =像丘 琳△娜相★ 通 的 =▽产妇，开初都以为无创产前检测和△羊水穿刺检验的成果相通以至更好。“交了 2000块△钱去抽血了，厥后才理解不是正在病院，是一家叫▽★安诺■优△达的机 构 做检测。”？ 看到结果单上，“21三体”患病低危机的结论，丘琳娜★▽她悬=着的○心毕 竟放 下★了。然而，2017年4月，女儿涵涵出生当天就因吸入性肺○炎住 院 而正在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群收拾△员向 南方周 ○末记者先 容，群内大 片面孩子家长都是正在分歧的监测机构做过无创DNA检测，结果显示“低危机”，末了 却生出患有唐氏 归纳○□征宝宝。据南方周末★记者的纷歧律统计，该群目前有135位成员，个中标○注出 无创DNA△检测机构的共有49位，个中涉及较众的机构有华大基因（22位）、中山 大学安达基因股份有限公司（4位），湖南 家辉遗传专科病院（4位）。 “没有任何一 种检测可能将产前检测的正确度到达100%。”上海 复旦大学出生缺陷钻研核心副主任马端 告 诉南方周末◁△记者，患儿宅○眷口 中的无创基因筛查，专业名称为“无创=产前检测… （N=IPT）手△艺”，目前只可对21三体无创产前检测形式、18三体 和13三体归纳征（离别对应唐氏 归纳征、爱德华氏归纳征、帕陶氏归纳征）三种疾病有 较高的检出率，而“无创基因筛查”的称号很容易导致曲解。 即使■NIP○T 对21三体 无创○产前=基因检○测的 结果 只是“筛查”并非“诊断”。原上○海★第○一妇婴保○ 健院原院长 段▽涛先容，正在与产妇的疏通进程当中，医师应着重夸大这点，并注脚羊水穿□刺才是产前基因 疾病△诊断的“金圭臬”。据解析，羊水穿刺可作 胎儿染○色=体 核型说■□明、染色体遗传病 诊断和性别 决断，也可用△羊水细胞DN○A做众种基因病诊断、代谢病诊断，正确率高于无创产前检测。 不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间区别，都是△ 正在迷 含 糊…=糊○做■完基因■检… 测，生下了带病的孩子□之后才▽会 意▽的。 但比拟无创的基因筛查，用针刺破羊膜，有必然的流产和感受危机，这种是 繁众妊妇和 医师不肯挑 选的因为之一。 “概率正在千分之一到五百★分之一之。k8凯发国际无创产前检测方法。
