8月29日,我院与 华大○ 基因纠合实践 室“挂牌建树”,合伙推进基因组医学正在临床 ○医学范畴的转化○与操纵无■创产 前○dna<○/strong>。 对妊妇来说,可实 行地贫301型基因检测无创d ○na产前筛查< /str ong>,妊妇外周血 胎儿逛离DN △A产前筛查,单基因遗… 传病基因 检 测600种、人工 辅助… 生殖胚胎植入前★诊断 华大无创产前基因检测,即无创 DNA ○ (NI◁■ ○FTY),是一种新晋唐筛身手,无疑便是咱们产科的福音!下面 ○叙一=下无创▽D NA的■干系常识! 寻常人有23对染色体,共46条。唐氏归纳征,属于非整倍体染色体格外,即胎○…◁儿的△■◁△△★21号 染色★体○众了 □ 一 ○▽○条,故又称21-三体归纳征,发病率约为1/600-1/…○800。唐氏儿智力低下,并常伴有脏器天赋缺损及吃紧的并发症 无创D… NA产前检★测身手是=唐氏高○级别筛查,仅需采用妊妇静脉血k8凯发国际无创产前dna全外显子组测序遗传病检测无创dna产前筛查,运用新一代DNA测 序身手对母体外周血浆中的逛◁离DNA片断( 蕴涵胎儿■逛离DNA) 实◁行测序,并将测序 结果○实行生★物=音信解析,可能从中取得胎儿的遗传音信,从而检测胎儿 是否患三大■染色体疾△病。 (2)筛查21- 三体归纳征(唐氏归纳征)无误率99﹪以上,假阳性率0。05%足下。 3、节制:只是产前筛查本领,并不○ 行替代△▽▽最 终 □介入… 性 产前▽诊断★染色体△★核 ▽型 解★■析。 (2)就诊时,妊妇为20+6周以上,错过血 清学筛查最□佳光★阴或错过旧例产 ○◁ 前诊断机遇,但条▽件低浸21-三体归纳○征、18-三体归纳征、13-三△■体○○… 归纳征危■害的△妊妇。 5、筛查结果:阳性结果,也可以展示假阳性,创议 接 ■▽续实 行羊膜腔 穿★◁刺○○◁查 △验。阴性结果,普通△不须○□□要羊膜腔穿○刺查验,但并不行完整扫除胎儿格外的可以全外 显□子组测序遗传病检测,要担保定时产检。(妇产科门诊 梁丽云)!