“我本身是一个科学家，也是一名医师，‘医师－科学家’是医学和科学之间的桥梁，我的▽推○ 敲蚁合正在孕珠前的检测和癌▽ 症筛查，可能 说是正在人生最初和终末来助助患者。”不日，中邦！ 卢煜明是环球无创 产前基因 检测的涤讪人，被誉为“无创产检之父”，他正 在○2011年推出的△冲破■ 性“无创▽性△产前 检测时间（ NIPT）”，今朝已正在○超 90个 邦度落 地行使凯发k8国际？ 唐氏归纳 征也称为21-△ 三体归纳征，是最○常睹的染色体格外=疾病○之一。患者存正在智力停滞、滋长发育迟松懈异常面目等题○○目，目前尚无有用的调理手腕。于是，通过产▽前 检测防患患儿的 出生无创△产 前dna○，不停是产前遗传学的紧要劳 动。 古代的产前筛查手腕紧要包罗血清标识物检测和超声筛查。血清○标识物检△测通过测定=妊妇血清中的某些卵白质激素水准，维系妊妇的年 事和体重◁等音信，评估胎儿患 唐氏归纳征的危机。超声筛查则 通过搜○检胎儿的布局■和发育情…状，寻找与唐氏归纳征闭…系的软目=■标。 然而，这些手腕都■存○正在必然的假阳○性率和 假阴性率，无法为妊妇供给百分百凿 凿的诊断结果。 跟着医学遗传学的发扬，羊水穿刺 和绒毛取样 等侵入△性产前诊断 时间应运 而生。这些时间通过搜聚胎儿的细胞样原本直接领 会胎儿的基因组，凿凿率极高。但它们属于侵入性搜检，存正在必然危机，如感受、出血和胎儿毁伤等。这些危机使 得▽○□ =很众妊妇 正在面对产前检测时意马心猿，以至拔取放弃检测。 1997年，卢煜○明正在 《△柳叶 刀》○杂志上颁发了一 篇开创性的论文，揭示了妊妇外周血中存正在 胎儿逛离DNA（cf=DNA）的景色。这一浮现为无创性产前检测供给了外面■根蒂和时间不妨。 卢煜明推敲团队浮现，正在妊妇的外周血中，除了妊妇本身的DNA，还存正在○△一小△局限▽来自胎 儿的逛离◁ D○NA。这些DNA片断紧要由来于胎盘滋补层细胞的○凋亡，并通过母婴血○液轮回进入妊妇的外周血。通过特定的时间方法，如高通量测序和生物音信学领会，可能○凿○凿△地检测到这些▽ 胎儿DNA，并对其举办测序领会。 “无创性产前 检 测△时间的中 枢■就正在于奈何高效、凿凿地分辩和领会妊妇外周血★□中的胎儿D NA。”卢煜明透露。 跟着高通量测序 时间的飞速发扬★和测序本钱的慢慢消浸，无创性 产前检测时间早先进入临床行使阶段。香港中□文大学医学院动作无创性产前检测时间的起源 地，不停正在这一周围连结领 ■先 身 分。卢煜明推敲团队○与 临床团队 合作无懈 无创产前dnak8凯发国际凯发k8国际无创产前dna，持续 优化无创性产前检测时 间 的流程和 算法，普及其凿凿性和牢靠性。 卢煜明透露，无创性产前检测时间的□临床 行使，为妊…妇和胎儿供给了更为安适和 牢靠的产 前检测◁计划。与古代的产前筛查和侵入性产前诊断比拟，无创性…产■前○检测具有诸众上风。 最先无创产前dna，无创性产○前检测是一种非侵入性▽的检测手腕，不会对妊妇和胎□儿酿成任何虐待。妊妇只需抽取外周血样本，无需举办羊水穿刺或绒毛取样等高△危★机 操=作，从而△大大◁削减了并发症和感受的危机。 其次，无创性■ 产前检测具有较高的凿凿性和牢 靠性。通过高通量测序和生★物音 ◁信学领会，可能凿凿地检▽测到胎儿DNA中是否存正在染色体格外和其 他遗传性疾病。其凿▽凿率远高于古代的产前筛查手腕，以至可能与侵入性产前 诊断相媲美。 “癌症是一种首要的疾病，假设或许正□在早 期浮现并举办干 扰调理，那么患者的糊口率将会大大普及。”卢煜明透露，古代的 癌症 □筛 查手○■腕往往存 正在精巧 度不▽高、特异性不强等题目，导致良■众早 期癌症 患者被★漏 诊或误诊。 卢煜明早先查究应用新一代高通量测序时间□举办癌症早筛的不妨性。他携带团队对豪爽癌症 患者的血液样本举办领会，浮现了极少与癌症闭系的 基因 突变和外达格外。 “这些基因突■ 变和 外达格外可能动作癌 症 早筛的标识物。”卢煜明。
