正在我邦，每年 约有80-100万出生缺陷儿 出生。出生缺陷是指婴儿出生前产生的身体布局、功效或代谢很是，是导致早期流产、死胎、婴小儿 丧生和天资残疾的重○要缘由。出生缺陷病种众，病因庞杂，目前 △ 已 知的出生缺 陷跨越8000种，基因突变等遗传身分和处境身 分均可导致出 生缺陷=产生。 据卫生部宣布 的《中邦出生缺陷防治告诉（2012）》估算k8凯发国际无创产前DNA检测无创产前检测方法无创dna检测方法，我邦出生缺陷总产生率约5。6%，且一面出○生缺陷产生率呈上=升态势。出生缺陷紧张影响儿童的▽生计和存在质地，给患 儿及其家庭带来强壮疼痛和经济仔肩，已成为影响人 丁本□质和群体健壮水准的庞大大家卫生题目。 正在过去，邦度设备的产前筛查和产▽前诊断 体例是先采■ 用★血清学筛查，筛查结果为高危急的妊妇再举办产前诊断无创dna检测举措。羊水穿刺是诊断的金轨范，但创伤性强，且伴有流产危急；而血清学筛查固然是无创，但检出率较低、假阳性率较高。 对此，华大基因□C▽EO赵立睹○正在近期举办的◁一 场闭于疾病防止和出★生缺陷防 □治的研讨会上先▽容，“血清学筛○查假阳性率 较高导致各大病院做羊水穿刺诊□断的压力非凡大，这也会给整体体例变成非凡大的■压力，需求新的本领展示。”！ 这里的新 本领就搜 罗华大的■无◁创产前基因检测（N T□PT○），通过提取妊妇外○…周血中的胎儿逛离DN■A，来检测胎儿患有唐氏归纳 征及其他染色体数目很是疾病的危急。2008年到2010年间举办的洪量临床试■验结果显示，无论是检出率仍然特异性，无创○ 产前基因检测都要优 于守旧的★血清学筛查。 2014年，华大无创产前基因△检测第一个获 取原邦 度食药总局医疗用具许□可，从此，该项本◁领 急迅进入临床…操纵。“唐氏归纳征、遗传性耳聋和地中海血虚，都可能 … 通 过基○因检 测 有用▽检测出来，并取得干扰。”赵立睹进一步注明道。 截至 本★年6月 底 个中，河北省行为寰宇第一个全盘采用无▽创产前基因检测◁本领举办免费产前筛○查的省份，发轫 告竣了对跨越7000万人丁区域的染色体三体类出 生缺陷的 全盘防控，其还将出生缺 陷的防控周围进…一步 扩展到遗传性听力妨碍。“河北行○为★占环球人 丁数目近1%的人丁大省△ 深圳也正在■寰宇率先将 NIPT纳入公卫项目，从2011年到2018年△无创dna检测举措，告竣掩盖度90%以上。据深圳市卫健委告诉，深圳 唐氏归□纳征产生率由2011年的4。94/万上升为 2018年的13。42/万，但全★市唐氏儿 的出生率由2011年的2。27/万低落至2018年的0。82/万。 《邦民经济和社会繁荣“十三五”谋划纲领》和《“健壮中邦2030”谋划纲领》明晰请求，要将重心出★ =生缺◁ ■ 陷 疾△病纳入归纳防○控计 划，设备美满出生缺陷防治体例。业内人士外现，防止出生□缺陷一方面要靠邦度启动奉行免费孕★前搜检等★系列庞大大家卫生项目，出善大病保护 等众项健壮惠民战略；另一方面，协同来推动…▽出生缺陷 归纳△防治，如许才力急迅升高妇小健壮水□准。 其它无创产前DNA检测无创产前DNA检测，华大还正在 污染 传染防控上具有近20年 的履历累积，并凭据新冠疫情防控所需打制出高通量核酸检测测验 室——“火眼”测验室，正在邦外里□众地插手抗 疫
