我邦出生缺陷的总爆发率约为5。6%，相当于每30秒就▽有 一★个缺陷婴儿出…◁生。出生缺陷吃紧迫害儿童的糊口和生涯质地，酿成经济担任，影响家庭谐和甜蜜。为促进 展○开防患出生 缺陷步履，中邦政府将每年9月◁12日定为“中邦防患出生缺陷日”，策动全社会配合发愤，主动步履，周密增强出生缺陷防治，确切庇…护 和★保○证妇女儿=童康健。 从本期起，市六○金山分 院产科将持续推出防患出生缺陷 科普小文，眷注婴儿康健，防患出生缺陷！ 唐 氏归纳○征即21-三体 归◁ 纳征，又称天才愚型或Dow□ n s◁归纳征？ 显示为天才性智力滞碍、卓殊面孔、精神体格发育迟滞，并伴有其★他吃紧的○众发★○ 反常。 唐氏发病率约为1/600-1/800，我邦每年△约◁ 有26600例唐氏儿出生。目前没有有用伎俩歇养这…种染色体疾 病，出生的患儿对家庭和社会来说都是一种宏伟的担任。咱们能做的便是通过产前筛查挖掘有题目的宝宝，最大◁恐怕地避免唐氏儿出生。 唐 氏归纳征发○病率随妊妇年数填补而上■升，35岁以优势险明显上升，为高危害人群。但并非◁ 惟有高龄▽配偶需求筛查，唐氏○儿的爆发不时具有有○时性和随机性，日常人群也有危害，因而全面妊妇都需 求实行唐氏归 纳征 的 筛○查。 生化唐筛便是正在早 /▽中孕○期抽取母亲的■外周血，通过测定血清中的生化 目标，连系妊妇的年数、体重等成分来开头评估胎儿罹患唐氏归纳征（21-三体★归纳征）、18-◁三体归=纳○征和怒放性神经管缺陷的危■害。 唐氏筛查结果奈何看：结果 提示的是 胎儿△患唐 ○氏症的危害性，分为低危害、高危害和临界危害。 2、仅针对21-三体归纳征、18-三体归纳征、13-◁ 三体归○纳征及神○○ ○经管缺陷 ■推=算 △ 患★病危 害。 无■创胎儿DNA查抄○也◁称为 NIPT，是通过高通量 测序技能检测妊妇外周血中胎儿逛离DNA，实行胎儿染色体非整倍体爆发危害评议的前□辈技◁能， 对胎儿21、18、13号染○色体= = 三体○检出率▽极高，高达99%，因而被称为 最亲切诊断水准的筛查技能。 时光：无创DNA检◁测孕周孕12周~26周，最佳★检测时光为孕12～22周。 2、有介入性产前诊断的指征，但同时存正在羊 水穿刺 等操■作的禁忌证 （★如：前兆流产、发烧、有出血偏向、感导等）。 低危害：提示胎儿21-三体、18-三体 对未行唐氏筛 查而直接做无创…DNA检测的孕妈妈，该当正在孕15～20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺 陷（如：脑积水、脊柱裂）。 假如B超挖◁△掘染色○ 体十分○闭系△的软目标，无论NIPT的 结果是高危害如故低○危… 害，都应实行 进…一步的遗传 磋议及产前诊…断。 4、假如不存正在高龄以外的□其他危害 但民众要明了，无创DN◁ A检测仍○有约1%的漏筛的★危 害，故仍应畸筛查抄，一朝挖掘十分，酌情探讨产前诊断。 专攻偏向：疑义、危重孕产妇的救治；高危受孕的母胎监护；难产■…▽的△ 管…■□理及有△○▽难★○度 的手…术操□○作。 擅长：肥胖、受孕归并糖尿病、代谢性疾病的孕前、孕期及□产后■ 个 ◁人化◁诊 疗收拾，胰岛素歇养。 更众英▽华实质等你来 眷注！愿每一个 家庭都能具 有康健、可爱的宝宝，每个 ▽孩子○都能康健欢腾的滋▽ 长□~！ 原题目：《【防患出生缺陷】宝妈宝爸必修课○2——唐氏筛查/无创胎儿■DNA查抄》？k8凯发国际无创dna检测概念。
